Report of a diploid: tetraploid live-born infant

Este trabalho apresenta um novo caso de mosaicismo diplóide/tetraplóide em criança brasileira do sexo masculino com malformaçöes congênitas múltiplas que sobreviveu até os 8 meses. Achados clínicos comuns a esta criança e outros casos relatados na literatura incluem: retardamento mental e do desenvolvimento, hipotonia, frontal saliente, fontanelas anômalas, orelhas malformadas, ponte nasal larga, micrognatia, cardiopatia congênita e prega simiesca.